Down Sendromu

Down Sendromu

Down sendromu bir hastalık değil bir genetik farklılıktır  ama bu kişiler fazlaca  sağlık sorunu yaşarlar. Tipik yüz görünümleri vardır, gözler birbirinden ayrı ve çekiktir, dilleri geniştir ve bu nedenle konuşmaları güçtür. Göz yapıları Moğol ırkına benzediği için hastalığa mongolizm adı da verilmiştir. Boyları kısadır ve tıknazdırlar. Çoğunda hafif ve orta derecede öğrenme güçlüğü vardır. Doğumsal kalp hastalıkları, reflü hastalığı, mide bağırsak sorunları, akciğer ve kulak infeksiyonları sık gözlenir. Bu çocuklarda çölyak hastalığı, otoimmün tiroidit ve tip1 diyabet gibi otoimmün hastalıklarda artmıştır.

Down sendromu, çölyak hastalığı, AGA

Bir araştırmada, Down sendromlularda çölyak hastalığı riski 6 kat artmış olarak saptanmıştır (48). Aslında bu konuda pek çok çalışma yapılmış ve %3-9.2 arasında değişen oranlar bulunmuştur.  Bir çalışmada ise oran %18’in üzerinde bildirilmiştir (49). Bu yüksek oranı da göz önüne alır ortalamayı %10 gibi düşünürsek, neredeyse her 10 Down sendromludan birinde çölyak hastalığı bulunuyor denebilir. 

Yapılan çalışmaların bir bölümünde AGA’lara da bakılmıştır. Bunların yüksekliği  hep % 20’nin üzerinde bulunmuş hatta bir çalışmada IgA AGA %%22.1, IgG AGA’da %48.6 oranında pozitiflik vermiştir (50). Bu nedenle AGA’ların, Down sendromlularda çölyak hastalığı tanısı koymak için yararsız bir test olduğu sonucuna varılmıştır. Bunun yerine otoantikorlarla hastalık taramalarının yapılması önerilmiştir. Ama bu hastalarda sadece çölyak hastalığı değil, çölyak dışı gluten duyarlılığı da artmış olabilir. O zaman bu çocuklarda sindirim sisteminin  ve diğer sistemlerin  hastalıklarına ait yakınma ve belirtiler olduğunda AGA IgA ve AGA IgG antikorlarına bakılıp, pozitifliğinde bir süre glutensiz diyetin uygulanıp durumun değerlendirilmesinde yarar olabilir.

İtalya’da yapılmış çok merkezli bir çalışmada 1202 Down sendromlu  incelenmiş ve 55’inde (oran %4.6) çölyak hastalığı bulunmuştur. Bu çalışmada, çölyak saptanan hastalarla, sadece  IgA AGA pozitifliği olan ve ayrıca antikorları negatif olanlar, klinik olarak  ve laboratuvar bulgularıyla  karşılaştırılmıştır. Çölyaklı hastaların boyları, kiloları diğer gruplara göre düşük bulunmuştur. Çölyaklı hastalarda ishal, kusma, iştahsızlık, kabızlık, karında gerginlik gibi yakınmalar daha fazla gözlenmiştir. Gene çölyaklı grupta hemoglobin, kan demiri ve kalsiyumu daha düşük bulunmuştur. Çölyaklı grupta otoimmun hastalık sıklığı %30.9, diğer iki grupta da %15 olarak saptanmış ve bu farklılık istatistiksel olarak da anlamlı bulunmuştur. Çölyaklı grupta olguların %69’unda çölyak hastalığa uyan semptomlar saptanmıştır (51). Burada sadece IgA AGA yüksekliği olan ikinci grubu çölyak dışı gluten duyarlılığı konusunda bilgi veren bir grup olarak kabul etmek olası değildir. Çünkü  çölyak dışı gluten duyarlılığı olanların çok küçük bir bölümünü oluşturmaktadırlar. Çölyak dışı gluten duyarlılığında hastaların %7.7’sinde IgA ama %56.4’ünde IgG AGA pozitifitir (61/I). Bu çalışmada ise IgG AGA’lara bakılmamıştır.

Down sendromlu çocuklarda işitme sorunları fazladır. Çok sayıda Down sendromlu çocuğun incelendiği bir çalışmada, %39 oranında işitme sorunları saptanmıştır (52). Aslında bu çocuklarda kulak iltihapları sık olur ama işitme kaybı glutenin işitme sinirine etkisine de bağlı olabilir. Çölyaklı hastalarda işitme kaybının yüksek olduğu son yıllarda gündeme gelen bir konudur (171/IV Sinir SH, 172/IV Sinir SH). 

Down sendromlu çocukların ailelerine uygulanan bir sorgulamada,  gıda alerjisine uyan yakınmalarının normal çocuklara göre daha sık olduğu saptanmıştır (53).

Öneriler: Down sendromlu çocuklara çölyak hastalığı açısından  özen gösterilmesinin gerektiği ortadadır. Aslında sadece çölyak hastalığı değil çölyak dışı gluten duyarlılığı üzerinde de durulmalıdır. Öncelikle de “bu çocuklara AGA bakılmasının anlamı yoktur″ görüşünden vazgeçilmelidir . Çocuklar büyümeden  kitabın V. bölümündeki kişisel önerilerden B planı  uygulanmalı ve çölyak hastalığı varlığında veya IgA AGA  veya IgG  AGA pozitifliğinde glutensiz diyete geçilmelidir. Bu şekilde, o tatlı çocukların öğrenme ve duyma sorunlarında azalma olabilir. Bu yorumu, çölyak dışı gluten duyarlılığındaki nörolojik hastalıklara dayanarak yapıyorum. Glutensiz diyete rağmen reflüsü, mide bağırsak yakınmaları devam edenlerde V. bölümdeki ipuçlarından (bk., s. 206) biri veya birlikte mast hücreleriyle ilişkili  bir hastalık olduğunda aynı  bölümdeki  genel öneriler yanında  kişisel önerilerden A ve C planlarına uyulması düşünülebilir.

Kitap: Artık Hastalığımla Baş Edebiliyorum (Mast Hücrelerinin Gizi), Nobel Tıp Kitabevleri.

48.Mårild K, Stephansson O, Grahnquist L,et al. Down syndrome is associated with elevated risk of celiac disease: a nationwide case-control study. J Pediatr. 2013 ;163:237-42.

49.Carlsson A, Axelsson I, Borulf S, et al. Prevalence of IgA-antigliadin antibodies and IgA-antiendomysium antibodies related to celiac diseasein children with Down syndrome. Pediatrics.1998 ;101:272-5.

50.Bonamico M, Rasore-Quartino A, Mariani P, et al. Down syndrome and coeliac disease: usefulness of antigliadin and antiendomysium antibodies. Acta Paediatr. 1996;85:1503-5.

51. Bonamico M, Mariani P, Danesi HM, et al. Prevalence and clinical picture of celiac disease in italian down syndrome patients: a multicenter study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2001;33:139-43.

52. Roizen NJ, Magyar CI, Kuschner ES, et al. A Community Cross-Sectional Survey of Medical Problems in 440 Children with Down Syndrome in New York State. J Pediatr.2013 . pii: S0022-3476(13)01467-4.

53. Bade MA, Rammeloo EM, Hermans J, et al. Symptoms of disease and food allergy in children with Down syndrome Ned Tijdschr Geneeskd. 1995 ;139(33):1680-4.

61/I. Volta U, Tovoli F, Cicola R, et al. Serological tests in gluten sensitivity (nonceliac gluten intolerance).J Clin Gastroenterol. 2012;46:680-5.

171/IV Sinir SH. Leggio L, Cadoni G, D’Angelo C,et al. Coeliac disease and hearing loss: preliminary data on a new possible association. Scand J Gastroenterol. 2007;42:1209-13.

172/IV Sinir SH.Hizli S, Karabulut H, Ozdemir O, Sensorineural hearing loss in pediatric celiac patients. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011;75:65-8.

Hülya Uzunismail hakkında 222 makale

43 yıl aktif olarak çalışmış, bunun yaklaşık son 25 yılını da, gıda-hastalık ilişkisini bulma uğraşına adamış bir iç hastalıkları ve gastroenteroloji uzmanı olarak derlediğim bilgi ve deneyimlerimi, hem doktorlar hem de hastalar için bir kitapta birleştirerek paylaşmak istedim.